Un trabajo publicado en ‘Cell’ observa mejoras en pacientes con el síndrome de Leigh tras el uso del fármaco.
Libertad Digital
El sildenafil, principio activo también conocido por su uso en el tratamiento de la disfunción eréctil y la hipertensión pulmonar, ha mostrado efectos positivos en pacientes con síndrome de Leigh, una enfermedad genética rara, según un estudio publicado en la revista científica ‘Cell’.
La investigación, desarrollada por equipos de la Charité – Universitätsmedizin Berlin y otras instituciones alemanas en colaboración con centros de Düsseldorf y el Instituto Fraunhofer de Medicina Traslacional y Farmacología de Hamburgo, apunta a que el fármaco podría mejorar síntomas neurológicos y musculares en pacientes afectados por esta patología rara y hasta ahora sin tratamiento farmacológico aprobado.
Una enfermedad rara y sin tratamiento aprobado
El síndrome de Leigh es un trastorno metabólico de origen genético que se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos y musculares graves. Según los datos del estudio, afecta aproximadamente a uno de cada 36.000 niños.
La enfermedad progresa de forma lenta, aunque con episodios de agravamiento, y puede incluir crisis epilépticas, debilidad muscular, parálisis y alteraciones en el desarrollo mental. Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico aprobado específico para esta patología.
Un fármaco conocido en un nuevo contexto clínico
El estudio identifica al sildenafil como un posible candidato terapéutico dentro de un cribado de fármacos ya autorizados para otras indicaciones. El medicamento es conocido principalmente por su uso en la disfunción eréctil en adultos, aunque también se emplea en casos de hipertensión pulmonar infantil debido a su efecto vasodilatador.
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Los investigadores explican que este efecto podría estar relacionado con la mejora observada en la función celular en el contexto del síndrome de Leigh, aunque subrayan la necesidad de confirmar los resultados en estudios más amplios.
Un ensayo en seis pacientes
El equipo administró sildenafil de forma continua a seis pacientes de entre 9 meses y 38 años. En los meses posteriores al tratamiento, los investigadores observaron mejoras en la fuerza muscular y, en algunos casos, reducción o desaparición de determinados síntomas neurológicos.
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En uno de los casos descritos, la distancia que un paciente podía caminar aumentó de 500 a 5.000 metros, mientras que otro dejó de presentar crisis metabólicas que se repetían casi mensualmente. En otro paciente, se registró la desaparición de crisis epilépticas durante el periodo de seguimiento.
Según el profesor Markus Schuelke, uno de los autores del trabajo, estos cambios podrían suponer una mejora relevante en la calidad de vida de los pacientes, aunque insiste en la necesidad de estudios adicionales para confirmar los resultados.
Cribado de más de 5.500 compuestos
Para identificar posibles tratamientos, los investigadores realizaron un cribado de más de 5.500 sustancias activas ya aprobadas o con datos de seguridad disponibles.
A partir de células de la piel de los pacientes, el equipo generó células madre pluripotentes inducidas y posteriormente neuronas con alteraciones metabólicas similares a las observadas en la enfermedad. Sobre estos modelos celulares se evaluó el efecto de los distintos compuestos.
El sildenafil destacó por mejorar la funcionalidad eléctrica de las neuronas, según el investigador Ole Pless, quien señala que se trata del mayor cribado farmacológico realizado hasta la fecha en esta enfermedad.
Resultados en modelos experimentales y siguiente paso clínico
Además de los resultados en células, el fármaco mostró efectos positivos en organoides cerebrales y en modelos animales, donde se observó mejora del metabolismo energético y aumento de la supervivencia.
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A partir de estos datos, los investigadores iniciaron un ensayo terapéutico individual en seis pacientes en centros de Berlín, Düsseldorf, Múnich y Bolonia. Según el estudio, todos los pacientes toleraron el tratamiento sin problemas relevantes.
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido al sildenafil la designación de medicamento huérfano para esta indicación, lo que facilita su posible desarrollo en enfermedades raras. El equipo prevé ahora un ensayo clínico europeo controlado con placebo dentro del proyecto SIMPATHIC EU para confirmar los hallazgos.