{"id":51378,"date":"2023-05-12T09:38:02","date_gmt":"2023-05-12T14:38:02","guid":{"rendered":"http:\/\/losperiodistas.com.mx\/portal\/?p=51378"},"modified":"2023-05-12T09:38:04","modified_gmt":"2023-05-12T14:38:04","slug":"presentan-el-primer-borrador-del-pangenoma-un-mapa-mas-completo-para-comprender-la-diversidad-humana-publico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/losperiodistas.com.mx\/portal\/presentan-el-primer-borrador-del-pangenoma-un-mapa-mas-completo-para-comprender-la-diversidad-humana-publico\/","title":{"rendered":"Presentan el primer borrador del pangenoma, un ‘mapa’ m\u00e1s completo para comprender la diversidad humana | P\u00fablico"},"content":{"rendered":"\n

Tras dos d\u00e9cadas con un genoma humano de referencia, de car\u00e1cter lineal y basado en pocas personas, ahora se presenta una colecci\u00f3n m\u00e1s completa de secuencias gen\u00f3micas que, con forma de gr\u00e1fico, capta mucho mejor la diversidad humana.<\/h2>\n\n\n\n
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El nuevo pangenoma humano de referencia, una colecci\u00f3n de alta calidad de secuencias gen\u00f3micas, recoge mejor la diversidad de nuestra especie.\u00a0\u2014<\/em>\u00a0Darryl Leja, NHGRI.<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

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ENRIQUE SACRIST\u00c1N \/ SINC \/ P\u00daBLICO<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un\u00a0genoma<\/strong>\u00a0es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son m\u00e1s del 99% id\u00e9nticos. Las peque\u00f1as diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, informaci\u00f3n sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.<\/p>\n\n\n\n

Para comprender estas diferencias gen\u00f3micas, los cient\u00edficos han creado sucesivas secuencias del\u00a0genoma humano de referencia<\/strong>\u00a0(llamado GRCh38) mediante fusiones digitales para usarlas como un \u00abest\u00e1ndar\u00bb con el que comparar, lo que ayuda a alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias de nuestro genoma.<\/p>\n\n\n\n

A pesar de su importancia y continuas mejoras, GRCh38 presenta limitaciones a la hora representar la variabilidad de la especie humana, ya que consta de genomas de solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia es de solo una de ellas.<\/p>\n\n\n\n

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El pangenoma humano ofrece una colecci\u00f3n m\u00e1s completa y sofisticada de secuencias gen\u00f3micas que capta mejor la diversidad humana<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Ahora, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano<\/strong> (HPRC, por sus siglas en ingl\u00e9s) publica en la revista Nature <\/em>una nueva y sofisticada colecci\u00f3n de secuencias que mejora ese genoma \u00abest\u00e1ndar\u00bb y recoge una diversidad sustancialmente mayor de la que se dispon\u00eda hasta ahora. Se trata de un novedoso pangenoma de referencia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias gen\u00f3micas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes (africanos, americanos, asi\u00e1ticos y europeos), pero los investigadores pretenden aumentar ese n\u00famero hasta 350 a mediados del a\u00f1o 2024. Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias gen\u00f3micas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s de 100 millones de nuevas ‘letras’ en el ADN<\/h2>\n\n\n\n

Respecto al genoma humano de referencia, el pangenoma a\u00f1ade 119 millones de pares de bases o letras en el ADN y 1115 duplicaciones de genes (mutaciones en las que se duplica una regi\u00f3n de ADN que contiene un gen), y aumenta la cantidad de variantes estructurales detectadas en un 104%, lo que brinda una imagen m\u00e1s completa de la diversidad gen\u00e9tica dentro del genoma humano.<\/p>\n\n\n\n

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Se han usado secuencias gen\u00f3micas de 47 personas ancestralmente diversas, pero ese n\u00famero ascender\u00e1 a 350 en el a\u00f1o 2024<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

\u00abDesde que se public\u00f3 el borrador del primer genoma humano, m\u00faltiples proyectos han trabajado en mejorar su calidad e ir completando esta referencia (por ejemplo con el reciente proyecto Telomere-to-Telomere, T2T). No obstante, una referencia \u00fanica y lineal sigue sin modelar correctamente la diversidad gen\u00f3mica de nuestra especie, ya que existen m\u00faltiples variantes gen\u00f3micas que no son comunes a todas las personas\u00bb, explica a SINC<\/em> uno de los muchos autores que han participado en este trabajo, Santiago Marco Sola<\/strong>, de la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona.<\/p>\n\n\n\n

\u00abLa soluci\u00f3n propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones gen\u00f3micas que existen en la poblaci\u00f3n \u2013aclara\u2013, considerando la diversidad gen\u00f3mica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo (o diagrama) para modelar las variaciones gen\u00f3micas que se dan en diferentes individuos\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\"Como<\/a>
Como un mapa de la red de metro, el gr\u00e1fico del pangenoma tiene muchas rutas posibles para una secuencia, con distintos tipos de variantes representadas con colores. \u2014<\/em> Darryl Leja, NHGRI<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Ayuda de los supercomputadores<\/h2>\n\n\n\n

Marco Sola<\/strong>, tambi\u00e9n adscrito al Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS), destaca que este proyecto no ser\u00eda posible sin los supercomputadores: \u00abSi la construcci\u00f3n de una referencia gen\u00f3mica lineal (como GRCh38) requiere alinear y ensamblar cientos de miles de millones de bases de ADN, la de una referencia pangen\u00f3mica necesita procesar varios \u00f3rdenes de magnitud m\u00e1s de informaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

En el superordenador MareNostrum 4 del BSC-CNS se han desarrollado m\u00e9todos que luego se han incorporado al proyecto del pangenoma, aunque el c\u00f3mputo y procesamiento de los resultados finales presentados ahora se ha realizado en otras infraestructuras internacionales de supercomputaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Aplicaciones en biomedicina y salud<\/h2>\n\n\n\n

\u00abLa referencia del pangenoma humano nos permitir\u00e1 representar decenas de miles de nuevas variantes gen\u00f3micas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles\u00bb, subraya el coautor e investigador Wen-Wei Liao<\/strong> de la Universidad de Yale (EE UU), \u00aby con ella podemos acelerar la investigaci\u00f3n cl\u00ednica, al mejorar nuestra comprensi\u00f3n del v\u00ednculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

\u00abTodo el mundo tiene un genoma \u00fanico, por lo que el uso de una sola secuencia gen\u00f3mica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los an\u00e1lisis gen\u00f3micos\u00bb, apunta el coautor\u00a0Adam Phillippy<\/strong>, del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI, parte de los National Institutes of Health de EEUU) desde donde se lidera este proyecto, \u00aby por ejemplo, predecir una enfermedad gen\u00e9tica podr\u00eda no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es m\u00e1s diferente del genoma de referencia\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

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Los investigadores b\u00e1sicos y los m\u00e9dicos que utilizan la gen\u00f3mica necesitan acceder a una secuencia de referencia como esta que refleje la diversidad de la poblaci\u00f3n humana<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

De ah\u00ed la importancia del nuevo pangenoma. \u00abLos investigadores b\u00e1sicos y los m\u00e9dicos que utilizan la gen\u00f3mica necesitan acceder a una secuencia de referencia que refleje la notable diversidad de la poblaci\u00f3n humana. Esto ayudar\u00e1 a que la referencia sea \u00fatil para todas las personas, lo que ayudar\u00e1 a reducir las posibilidades de propagar las disparidades en la salud\u00bb, se\u00f1ala Eric Green,<\/strong> director del NHGRI.<\/p>\n\n\n\n

\u00abLa creaci\u00f3n y mejora de una referencia del pangenoma humano se alinea con el objetivo de nuestro instituto de luchar por la diversidad global en todos los aspectos de la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica, que es crucial para avanzar en el conocimiento gen\u00f3mico e implementar la medicina gen\u00f3mica de manera equitativa\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n\n\n\n

\u00c9tica en el proyecto<\/h2>\n\n\n\n

En l\u00ednea con este esfuerzo, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano<\/strong> incluye un grupo de \u00e9tica que trata de anticipar los retos que puedan surgir y guiar el consentimiento informado de los participantes, priorizar el estudio de diferentes muestras y explorar problemas regulatorios relacionados con la adopci\u00f3n cl\u00ednica, as\u00ed como trabajar con expertos internacionales y comunidades ind\u00edgenas para incorporar sus secuencias gen\u00f3micas.<\/p>\n\n\n\n

El trabajo de este consorcio internacional cuenta con un presupuesto del unos 40 millones de d\u00f3lares durante cinco a\u00f1os<\/strong>, lo que incluye los esfuerzos para crear la referencia del pangenoma humano, mejorar la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del ADN, operar un centro de coordinaci\u00f3n, llevar a cabo actividades de divulgaci\u00f3n y generar recursos para que la comunidad cient\u00edfica pueda utilizar esta nueva referencia.<\/p>\n\n\n\n

De hecho, junto al art\u00edculo principal de Nature<\/em> se han publicado otros dos complementarios con resultados obtenidos gracias al borrador del pangenoma humano: un mapa con millones de variaciones de un solo nucle\u00f3tido (SNV, diferencias de una sola letra en el ADN) desconocidas hasta ahora, y otro estudio sobre patrones de recombinaci\u00f3n entre los brazos cortos de determinados cromosomas.<\/p>\n\n\n\n

Los autores conf\u00edan en que m\u00e1s investigaciones y avances en medicina personalizada aparecer\u00e1n pr\u00f3ximamente gracias al nuevo acceso al pangenoma humano.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: https:\/\/www.publico.es\/ciencias\/primer-borrador-pangenoma-humano.html#analytics-seccion:listado<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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